隨後心導管檢查顯示，鄭先生的冠狀動脈左前降支有98%的阻塞；亦發現鄭先生體重超標、血脂肪輕微偏高，並且有過高的「同半胱胺酸」（Homocysteine）。
體內「同半胱胺酸」濃度過高 心血管健康亮紅燈
立達診所副院長陳俊光醫師指出，心血管疾病17年來高居國人十大死因前三名，心臟疾病發生往往突然讓人措手不及，奪去許多寶貴生命。危險因子除了肥胖、高血壓、高血脂、高血糖、抽菸和壓力之外，在體內的「同半胱胺酸」濃度過高，非常容易導致如心肌梗塞、腦中風等血管疾病，並可能發生失智。
「同半胱胺酸」是一種胺基酸，也是身體消化蛋白質的代謝產物，正常情況下，體内的同半胱胺酸在充足的維生素 B 群幫助下，特別是在葉酸（Folate）或稱維生素B9的輔助下，可轉化為甲硫胺酸，再被身體利用或經分解排出。然而，有些人因為遺傳因素或營養素的失調（如身體缺乏葉酸時），導致「同半胱胺酸」製造過度增加，這時它在人體就是一個血管受損的標記。研究顯示，當同半胱胺酸濃度超過15 uM/L，心肌梗塞、中風等病變機率將大幅提昇。
23%華人帶有TT突變 影響同半胱胺酸含量升高
葉酸在體內利用的程度決定於關鍵酵素- MTHFR，它的活性影響葉酸進一步參與「同半胱胺酸」等代謝反應的效率；當基因有缺陷，MTHFR活性即降低，伴隨出現心血管疾病的風險升高。臨床發現MTHFR基因有約40幾種變異，其中最重要的兩個突變點- C或T型基因變異，往往影響MTHFR酵素的活性：含T基因型的人，其MTHFR酵素活性降低，無法有效地代謝血液中同半胱胺酸，當帶有1個T基因降低40%酵素活性功能，帶有2個T時更降低其70%功能。
陳俊光醫師進一步分析，MTHFR基因的變異研究在醫學越來越受到重視，其中值得注意的是華人對於葉酸代謝基因MTHFR突變比例較高。醫學文獻顯示，全球約有10%的人的葉酸代謝基因帶有大幅降低活性的TT變異基因，其中日本人方面約有15%，華人有高達23%在葉酸代謝基因方面帶有TT變異基因。
當MTHFR基因變異時，血液中同半胱胺酸的含量升高，心血管疾病(尤其是動脈粥狀硬化、中風)發生的機率上升。陳俊光醫師說，個案鄭先生經由MTHFR基因檢測，發現帶有二個致病的基因變異(T/T)，使體內葉酸參與同半胺胱胺酸代謝效率降低，再加上鄭先生飲食不均衡，常應酬喝酒，導致葉酸吸收、代謝嚴重失衡，加深急性心肌梗塞的風險。所幸找出鄭先生心血管疾病高危險因子後，進而提供飲食、相關營養治療等輔助，三個月後鄭先生原先高達50單位以上的「同半胱胺酸」，已經降到15，心血管健康逐漸恢復中。
下一頁醫師建議6個族群要檢測基因