不是高齡才會生出唐寶寶！－談唐氏症篩檢
唐氏症篩檢一定要做嗎？
唐氏症篩檢一定要做嗎？這是許多孕婦與家屬對於唐氏症檢測最一開始的疑問，希望藉由這篇文章，讓大家了解，每個人都有懷上唐氏症寶寶的可能，因此產前的唐氏症篩檢十分重要。
「唐氏症」是指人體的第21號染色體多了一條，是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因，另外唐寶寶可能也會有先天性心臟病、肌肉張力較低、發展遲緩等問題，外觀上會有顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌等等特徵。
根據統計平均每800位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。通常比較廣為所知的是高齡產婦與唐氏症有密切關係，產婦年齡與唐氏症風險關係如下表。
【產婦年齡與唐氏症風險關係】
| 產婦年齡 | 25歲 | 30歲 | 35歲 | 40歲 | 45歲 |
| 唐氏症風險 | 1/1250 | 1/952 | 1/250 | 1/100 | 1/30 |
由此可知，每個人都可能懷上唐寶寶，且年齡愈大懷唐氏症胎兒機率越高，根據統計，有80 %的唐氏兒是由34歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此，醫學建議34歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。
唐氏症篩檢是一種篩檢工具，用來估計預測胎兒罹患唐氏症的風險，而非診斷性的結果，也就是說它能告訴我們的是，胎兒發生唐氏症的「風險值」，但沒辦法告訴你胎兒「是」或「不是」唐氏症。若篩檢結果為高風險者，建議應接受羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否為唐氏症患者。
以下介紹的第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、NIPT都是所謂的唐氏症篩檢工具，唯有羊膜穿刺是能夠確診是否為唐氏症的診斷工具。
第一孕期唐氏症篩檢
簡稱初唐，在11-14週時進行，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨 ，也會檢查胎兒各個器官的早期發育情形；另外並抽取孕婦血清中妊娠性血漿蛋白-A(PAPP-A)和人類絨毛性腺激素(HCG)的數值，合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等資料，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，此項檢查可檢出82~ 87%的唐氏兒。
第二孕期唐氏症篩檢
簡稱中唐，因為抽取孕婦血液之四項指標，也被稱為母血四指標唐氏症篩檢，在第15-20週時進行，四項指標分別為血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛性腺激素(HCG)、非結合型雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A)，合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等數值，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，此項檢查可檢出83%的唐氏兒。
目前臨床上也有同時做第一孕期唐氏症篩檢＋第二孕期唐氏症篩檢，如此一來可將準確率提升至92-97%。
非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)
NIPT是近年來熱門的非侵入性的產前染色體檢測，利用孕婦靜脈血漿中可檢測到胎兒DNA，此檢驗抽取孕婦靜脈血，由此萃取血漿中游離的cfDNA來檢測，檢測胎兒是否有染色體數目異常的問題。建議於懷孕10-11周後做此篩檢。
NIPT可以準確的篩檢出唐氏症(三染色體21)、愛德華氏症(三染色體18)、巴陶氏症(三染色體13)、某些性染色體異常等。尤其對唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上，為相當準確的染色體數目異常的篩檢方法，準確率超越第一孕期及第二孕期唐氏症篩檢。
確診工具-羊膜穿刺檢查
羊膜穿刺檢查目前仍是產前確定診斷唐氏症的黃金準則。
目前臨床上建議34歲以上高齡孕婦、超音波檢查異常、曾生育先天異常胎兒及有家族遺傳疾病的準父母、或初唐、中唐、NIPT檢查結果為高風險的產婦，進行羊膜穿刺來確診胎兒是否為唐氏症。通常在孕期16～18週檢查，雖然羊膜穿刺是個十分安全的檢查，但仍有約千分之三發生流產的機率。
唐氏症檢查的選擇？
介紹了這麼多唐氏症檢查，不知是否讓許多孕媽咪們陷入選擇障礙了呢？ 可參考以下說明
→小於34歲或擔心侵入性風險、胎況不佳者
可先進行較為安全的非侵入性篩檢，如初唐、中唐或NIPT，如篩檢結果為高風險，再進一步安排侵入性檢查做確診，如此一來可大幅降低一開始就直接選擇侵入性檢查的流產風險。
→大於等於34歲或已有明顯相關病史或症狀者
高齡產婦唐氏症的發生率遠遠高於侵入性檢查的風險，因此國健署建議34歲以上高齡產婦於產前進行羊膜穿刺，而若自身具有家族史、超音波檢測異常等狀況，也建議選擇侵入性羊膜穿刺做染色體診斷。
不管選擇哪種唐氏症檢查都有其優點與限制，一般建議根據自身的風險狀況，及諮詢您產檢醫師或是遺傳諮詢醫師的協助，來選擇適合的檢驗，並至少選擇其中一種檢驗，以確認胎兒的健康。
本文由高醫醫訊授權刊載。 原文出處
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