洪詩被醫生告知，寶寶和她一樣是「X脆折症準突變型」
洪詩近日在IG發文分享孕期日記，談到自己被醫師告知是子癲前症高風險，以及「X脆折症準突變型」、也就是帶因者，因此在產檢做羊膜穿刺時，必須多抽取羊水確認寶寶的狀況。
根據衛福部桃園醫院衛教資料說明，子癲前症發生率約2％至8％，會造成母嬰死亡的危險，「感覺很多孕婦都是子癲前症高風險、我是因為玉兔也有，所以被告知時候沒有那麼害怕。」醫師也說只要乖乖吃藥，就能有效降低發生率，但最令洪詩意外和害怕的是，她被醫師告知是「X脆折症帶因者」，她的家族中沒有人有病史，在此之前連她媽媽也沒聽過這個疾病。
遺傳性智能障礙罕病，寶寶性別未知時每天都好怕
洪詩說明，X染色體脆折症是一種智能障礙的遺傳疾病，雖然是罕見疾病，卻是僅次於唐氏症第二常見的。藉由抽血可以驗出自己屬於「準突變型」，代表無症狀或只有輕微症狀，下一代具有罹患風險，她如果懷兒子會有二分之一機率為脆折症患者，如果懷的是女兒則有二分之一機率為脆折症帶因者，而被醫師告知的當下，她還不知道肚中寶寶的性別，自從得知這個消息後，每天一想到就很擔心與難過，想著要是孕前多做這個檢查，就能嘗試不一樣的懷孕方式，不至於讓小孩冒這個風險，自己也不用每天害怕。
每位孕媽咪共同的心願，就是寶寶健康平安的出生。洪詩也呼籲想懷孕或正在備孕中的人，除了基礎孕前檢查，也務必做「X染色體脆折症基因檢查」、「脊髓性肌肉萎縮症篩檢」。
X染色體脆折症是什麼？發生率高嗎？
X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）是一種遺傳性智能障礙的疾病，之所以叫「脆折」，是因為患者的X染色體長臂末端會呈現較為脆弱的斷裂點，因而命名為X染色體脆折症。
Ｘ染色體脆折症這個名詞對多數人來說比較陌生，到底發生率高不高？說到產檢項目大家容易想到唐氏症篩檢，原因在於唐氏症是最常見的染色體異常症，也是寶寶先天性智能障礙的主因，每800～1,000個新生兒中就有一個可能是唐氏症寶寶；而Ｘ染色體脆折症雖然是罕見疾病，卻是僅次於唐氏症、第二常見的。根據奇美醫院資料，男性盛行率比女性高，每4,000～7,000人會有一個發病，女性發病數則約是男性的5、6成左右。
所以我們可以這麼理解：造成智能障礙的染色體異常疾病，最常見的是唐氏症，而X染色體脆折症排第二。不過，唐氏症有95％並非遺傳，但X染色體脆折症卻是一種性聯遺傳疾病，因此，X染色體脆折症也可以說是造成「遺傳性智能遲緩」最常見的疾病。
Ｘ染色體脆折症原因、類型、症狀一次看
綜合慈濟醫院、奇美醫院、衛福部台中醫院的衛教資料，X染色體脆折症的原因，簡單來說就是X染色體上一個稱為「FMR-1」的基因出現突變，導致維持腦部正常神經傳導的蛋白質製造量變少，腦細胞彼此聯結出現失常了，也就發生X染色體脆折症。
而根據致病基因 FMR-1 基因突變的情形及表現，X染色體脆折症可以分為四種類型，其症狀表徵、臨床意義、遺傳風險都不同，有可能完全不發病也沒症狀，但下下一代的患病風險卻增加，也可能有明顯症狀、同時遺傳給下一代。根據衛福部臺中醫院衛教資料，醫檢師張雅婷就分析X染色體脆折症的4種分型及大致症狀：
- 正常型 FMR1 基因表現正常，下一代罹患風險小
- 中間型 介於正常型及準突變型之間，無臨床症狀。下一代罹患風險小，但再下一代的患病風險會增加
- 準突變型 無或僅具輕微症狀，下一代具有罹患風險
- 全突變型 具明顯症狀，下一代具有罹患之高風險
Ｘ染色體脆折症症狀有哪些？男女發病症狀嚴重程度不同
依照婦產科醫師徐英倫在奇美醫院衛教文章中說明，Ｘ染色體脆折症患者的外觀特徵上，大多會有高額頭、招風耳、長臉型及下巴、大頭、扁平足、青春期後睪丸較大。臨床症狀則包含情緒障礙如焦慮症、自閉症，因而影響行為及社交，另外則是發展遲緩、注意力缺失、智能不足，以及後續帶來的學習障礙。比較特別的是，在慈濟醫院衛教文章中遺傳諮詢師孫湋亞指出，有2％的女性準突變帶因者，會出現早期停經現象，但不會有智能、認知的問題。
值得注意的是，Ｘ染色體脆折症顧名思義與X 染色體上的基因突變有關，而女性的性染色體組成(XX)有2條X染色體，如果1個X 染色體異常、還有另1個正常的X染色體保護，所以會是無症狀或輕微症狀；但男性(XY)是1條X染色體、1條Y染色體，如果X染色體異常，因為沒有別的X染色體保護，發病症狀會比女生嚴重許多。
Ｘ染色體脆折症檢查怎麼做？Ｘ染色體脆折症篩檢與預防
Ｘ染色體脆折症的預防之道就是透過篩檢，尤其是已經知道家族成員有病史、或者有人是不明原因的智能障礙、自閉症等，都可以考慮Ｘ染色體脆折症檢查，做足準備才能排除疑慮、避免毫無預警生出遺傳性智能障礙的寶寶。Ｘ染色體脆折症篩檢相對單純，通常分為2種方式。
Ｘ染色體脆折症篩檢1：一生一次的抽血檢查
只要在婚前健康檢查或懷孕初期「抽血」就可以檢查，而且按照遺傳規則來說，只有當母親是準突變帶因者或全突變患者，才有可能生下全突變的小孩，因此Ｘ染色體脆折症檢查主要是針對女性來抽血檢測，同時，基因一輩子都不會改變的，所以一輩子只需要檢查一次。
Ｘ染色體脆折症篩檢2：羊膜穿刺FMR-1基因檢查
懷孕初期的抽血檢查若發現基因有準突變的異常，則孕程中會針對胎兒做基因診斷，在懷孕約 16～20週做羊膜穿刺檢查時，同時加做胎兒的 FMR1 基因檢查，送到實驗室檢驗，以確認胎兒是否得到遺傳。
參考資料:
- 慈濟醫院
https://app.tzuchi.com.tw/a_f/f_tp/tp_xd/Content/CR/teach5_1_6.htm - 衛福部台中醫院
https://www.taic.mohw.gov.tw/public/hygiene/dc355bceab662094b61f256768dc9387.pdf - 奇美醫院
https://www.chimei.org.tw/ePhotoAlbum/files/DE3E1A2DBC2A54B841DCCFA1467999E2.pdf - 童綜合醫院
https://health99.hpa.gov.tw/storage/pdf/materials/12414.pdf
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