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這基因竟增11倍腦中風風險!有家族病史也增30%機率,2情況應提前檢測預防

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這基因竟增11倍腦中風風險!有家族病史也增30%機率,2情況應提前檢測預防
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【早安健康/余宗翰報導】台北榮總團隊一篇發表在國際頂尖學術期刊《Neurology》的研究發現,有個台灣人特有的「腦中風突變基因」,會大幅提升中風風險,而帶有這個基因的人大約佔全國1%。

台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊發現,在NOTCH3基因上的R544C突變會大幅增加腦中風機會。根據北榮統計,具有這個腦中風突變基因,大部分都有家族中風、失智病史;事實上,過去的統計就指出,若有心血管疾病的病史,自己發生中風的風險會大幅增加,甚至可高達一般人的2倍以上。 (編輯推薦:網紅運動後想吐竟中風病危 醫:別忽略5個腦中風前兆)

腦中風突變基因增加11倍「腦部小血管阻塞性中風」機會



北榮神經內科教授李宜中表示,腦中風是造成台灣人死、殘的重要病因,1/6的民眾終其一生會發生至少1次中風,如果能預測自己是否具有容易導致中風的突變基因,就能及早預防腦中風。

李宜中教授的研究團隊在10年以上的努力後,終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變這個台灣人特有的腦中風基因突變。NOTCH3基因R544C突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死,以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響腦部功能。

據統計,帶有NOTCH3基因R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。

2/3腦中風突變基因病友具有「腦中風或失智症家族病史」



台北榮民總醫院過去診斷過近200例因NOTCH3基因R544C突變而發生腦血管疾病的病友,統計得出平均發病年齡是56.8歲,發病年齡範圍從20歲年輕人到86歲長者都有,進一步調查後發現,約有1%台灣民眾帶有此基因突變。

李宜中教授表示,統計數據顯示,因為NOTCH3基因R544C突變而發生腦血管疾病的病友之中,近8成病友在確診時已發生阻塞性腦中風、46%病友已有智能缺損、近20%病人有情緒精神變化,而16%病友已發生腦出血。 (編輯推薦:腦中風到底會不會遺傳?自降48%中風率,做到5件事就行)

就預防疾病的考量,尤其值得注意的是,有2/3病友具有「腦中風或失智症的家族病史」。

有一名病患陳先生,他的母親在中年時發生腦中風,弟弟則在38歲時中風,當陳先生活過中年之後,向來注重健康的他原以為自己會沒事,卻在66歲時突然發生右側手腳無力及顏面麻痺,說話聲音也變得模糊,最後確診小血管性腦中風。

陳先生經基因檢測顯示帶有NOTCH3基因R544C突變,他才恍然大悟為何那麼多家人中風。雖然帶有腦中風突變基因,但陳先生確診3年多來遵照醫囑按時服藥、注意飲食,並保持運動的習慣,身體狀態還是維持得相當健康。

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