到底PGS檢測是什麼？試管嬰兒療程為什麼要做PGS檢測？PGS會有風險嗎？
這篇文章整理「PGS檢測」常見疑問，讓你更了解胚胎著床前染色體篩檢內容、條件與優缺點！
PGS是什麼？ PGS檢測流程有哪些？
PGS檢測全名是胚胎著床前基因篩檢，主要用於試管嬰兒基因篩檢，目的是確認胚胎染色體有沒有異常，例如染色體數量過多或過少，就會造成疾病或發展異常。
經過PGS檢測，協助篩選染色體正常的胚胎，再將適合的胚胎植入子宮，可以防範胚胎染色體異常而造成的不孕情況，更是降低植入失敗、反覆流產風險的重要檢測。
【PGS染色體基因檢測流程】
1. 醫師諮詢、檢查評估，簽署檢查同意書
2. 進入試管療程，約在月經週期第12～14天取卵
3. 實驗室施行精卵受精、胚胎培養
4. 取卵後約5天，培養成「囊胚期胚胎」（blastocyst）
5. 胚胎採樣切片，取一部分外胚層細胞
6. 送檢進行PGS篩檢分析染色體，平均約需14個工作天
7. 根據PGS結果報告，挑選染色體套數無異常的胚胎，安排合適時間植入子宮
PGS檢測一定要做嗎？試管嬰兒療程為什麼要做PGS檢測？
據統計，每七對夫妻就有一對有不孕的問題。而其中有許多習慣性流產、高齡或不明原因不孕的婦女，主要原因是胚胎染色體數目或結構異常。如果能在胚胎著床前就發現染色體異常，即可增加受孕機會，也能降低植入胚胎的數目。
在不孕症門診中，很常聽到患者詢問「要植入哪個胚胎？」根據研究統計，每7對夫妻就有1對有不孕問題，有超過一半的不明原因不孕症、懷孕初期流產，主要原因都是和染色體異常有關，如果能在胚胎著床前就發現染色體異常，就可以增加受孕機會。同時，研究發現，超過40歲以上的婦女，有超過一半的胚胎染色體都是異常。
愛群婦產科不孕科主治醫師馬佩君醫師舉例，就像種植物一樣，如果種子本身品質不好，給再好的土壤、再多肥料也不會長好，甚至還會枯萎、不發芽。而植入成功的首要，就是選一個優質胚胎。
傳統判斷胚胎好不好的方法，是透過顯微鏡觀察胚胎的外觀來分級，但胚胎外表和染色體正常度未必有絕對關係，因此生殖醫學技術出現了所謂的 「PGS」胚胎著床前染色體篩檢！
PGS（PGT-A）一定要做嗎？適用對象為：
・34歲以上之高齡產婦
・曾流產兩次以上
・屢次人工受孕失敗
・有染色體異常或染色體轉位之家族史
・想要避免胎兒染色體異常
「PGS」胚胎著床前染色體篩檢的優勢：
1.在植入前檢查胚胎染色體，挑選優質的胚胎植入，可降低流產率
2.可提高胚胎的著床率、懷孕率，也可降低植入胚胎的數目
3.減少多胞胎的發生機率
4.讓備孕夫妻提早了解寶寶基本狀態
5.避免免疫不孕治療白做工。若有免疫不孕問題，而沒做PGS檢測，或是胚胎基因本身就有問題，免疫至離效果將大打折扣。
PGS檢測條件、限制有哪些？
不過，PGS並不是萬能，因為PGS檢測主要只檢查染色體數目（23對）、套數是否異常，所以必然存在其限制，例如：
1.單一基因疾病（包含血友病、肌肉萎縮症、地中海型貧血、小腦萎縮症），
2.染色體平衡轉位、倒置、環狀染色體
3.染色體微小片段缺失
4.DNA定序錯誤和多倍數染色體等問題
不孕症專家馬佩君醫師解釋，這些遺傳疾病所影響的層面，比單看染色體數目更精細，且大部分不會造成整條染色體數目的增減，無法藉由PGS檢測出來，此時需要另外透過PGD（PGT-M）等檢測，更深入探究染色體異常的問題。
此外，受限於檢驗解析度、及不同切片時期的細胞鑲嵌影響，PGS並不能取代現有的產前遺傳檢查項目！比如產檢時常見的絨毛膜取樣、羊膜穿刺、羊水晶片等檢測，並不能用PGS染色體檢測替代檢查。
PGS、PGD哪裡不一樣？
PGS（胚胎著床前染色體篩檢）、PGD（胚胎著床前基因診斷），一堆英文縮寫的檢測名詞，常常讓人搞不清楚該做哪一項，甚至明明是同一種檢測，怎麼每一家生殖醫學中心的名詞都不一樣？
事實上，根據國際監測輔助生殖技術委員會（ICMART）在2017年發表最新版的不孕與生育保健術語表，把PGS、PGD等檢測，都用「PGT-」為開頭的一長串字詞組合給取代了！
也就是說， PGT是「胚胎植入前基因檢測」的統稱，代表一種用於檢測卵子或胚胎DNA的方式，接著再根據檢測的用途，又細分成PGT-A、PGT-M、PGT-SR這三項。
PGT-A（PGT for aneuploidies）：用來檢測發散性的染色體非整倍體，也就是檢查染色體套數有沒有異常，等同於「PGS檢測」。
PGT-M（PGT for monogenic/single gene defects）：用來檢測單基因缺損的疾病，等同於現在「PGD檢測」。
PGT-SR（PGT for chromosomal structural rearrangements）：用於檢測染色體結構異常。本身有染色體平衡性轉位的媽媽是正常的，但是孕育下一代的時候，會提升流產率或生出異常寶寶。
| PGT-A / PGS | PGT-M / PGD | PGT-SR | |
| 檢測用途 | 染色體數目、染色體套數 | 單基因缺損的疾病 | 染色體結構 |
| 適用對象 | ・高齡產婦（34歲以上） ・曾流產兩次以上 ・屢次人工受孕失敗 ・有染色體異常或染色體轉位之家族史 ・想避免胎兒染色體異常 |
・已知有遺傳性疾病 | ・反覆性流產或有過胎兒異常 ・有染色體異常或染色體轉位之家族史 |
| 檢測疾病 | ・唐氏症 ・愛德華氏症 |
・單一遺傳疾病 如：血友病、地中海型貧血、軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症、 聽力不全…等 |
・染色體轉位 |
PGS檢查報告多久出爐？選擇PGS檢查醫院/診所，要考慮什麼？
在完成胚胎採樣切片後，下一步就是做PGS篩檢分析染色體，平均約需要14個工作天（2～3週），這段時間需要耐心等待檢查報告出爐。
選擇PGS（PGT-A）院所要有哪些考量？
那麼，該到哪裡做PGS（PGT-A）檢測？優良院所怎麼選？台灣不孕症權威翁紹評醫師建議，胚胎著床前染色體篩檢要成功，需要具備3大要素，因此選擇PGS檢查的醫療院所時，可以考慮以下幾點：
1.專業實驗室環境，包含水質、溫度、濕度、空氣品質等都符合國際規範
2.良好的細胞培養環境、成熟的細胞切片和冷凍技術，影響PGS檢測報告精確度
3.準確的染色體檢驗方式。由於PGS技術演進，目前發展到最新一代為「次世代定序（NGS）」，有較高穩定性，取代傳統晶片式檢測，可以更精準預測胚胎健康，挑選出染色體數量正常的胚胎。
PGS（PGT-A）、PGD（PGT-M）染色體檢測有風險嗎？會影響胚胎嗎？
不管是PGT-A或是PGT-M，都屬於侵入性的療程，很多媽媽一聽到「切片採樣」，難免擔憂胚胎切片安不安全、會不會傷害到胚胎？
對此，翁紹評醫師表示，在1990年，就已有全球第一例由胚胎切片檢測遺傳疾病後、所誕生的試管嬰兒，至今，這項染色體檢測的技術發展已經十分成熟，相關研究結論證實，PGT-A或PGT-M技術似乎不會對胚胎有過度傷害。
並且，以實驗室角度透過縮時攝影也發現，大部分切片後的胚胎，在成長一段時間後都會「自我修復」，因此目前PGS（PGT-A）、PGD（PGT-M）檢測技術傷害到胚胎的機率很低。