近期台中榮民總醫院就分享了一系列家族大腸癌病例：52歲張先生在38歲時罹患大腸癌，當時被醫師宣告只剩半年的生命，幾經治療成功告別癌症；但後續張先生70多歲母親同樣被診斷罹患大腸癌末期，就連他55歲的大哥也因解出血便而發現大腸癌，幸而媽媽和大哥在接受治療後，目前接受門診追蹤皆無復發現象。
突變基因致八成罹癌風險
台大內科部主治醫師陳彥年曾於受訪時解釋，家族中有多名大腸癌患者會有兩種情況：第一種是屬於家族性大腸癌，研究顯示，當一等親家屬有大腸直腸癌，其他家人罹患的風險是一般人的2倍。一般人風險若為7％，這類高風險者罹癌可能性攀升至15％。
第二種狀況是遺傳性大腸癌，這類患者很多都是「遺傳性非瘜肉病性結直腸癌 簡稱HNPCC（亦稱林奇氏症候群）」，而和家族性大腸癌最大的差別在於，遺傳性大腸癌的基因缺陷已經被明確發現且證實，是屬於遺傳基因上的突變，導致大腸裡成千上萬息肉或腺瘤的生長，其中一些腺瘤再演變成癌症。這樣的家族需符合3條件：
- 家族三代中有3名以上大腸癌患者；
- 上述病例連續上下兩代；
- 至少1人確診年齡小於50歲。
台中榮民總醫院血液腫瘤科林政賢醫師提到，林奇氏症候群的突變基因致使人罹患大腸癌的風險提高至80%，醫師呼籲，若家族內有大腸癌相關病史的民眾，更應定期接受檢查。
降低大腸癌發生機率，從定期篩檢與自我觀察做起
台中榮民總醫院大腸直腸科邱騰逸醫師提醒，大腸直腸癌早期症狀可能不明顯，且易與其他疾病的症狀混淆。大腸直腸癌常見症狀有排便習慣改變(如腹瀉、便秘)、腹痛、腹脹、血便或糞便帶血、食慾不振體重減輕等。
奇美醫院血液腫瘤科馮盈勳醫師曾撰文提到，家族中有多位大腸直腸癌患者，建議在40歲開始大腸鏡檢查，或是以家族中最年輕的罹癌成員做標準點往前推估10年接受大腸鏡篩檢，並至少5年定期追蹤。
以下提供針對與家族性或遺傳性相關大腸癌的建議篩檢方式：
| 大腸癌危險族群 | 因素 | 建議之檢查 | 年齡 |
| 中度 | 一等親曾罹患結腸癌或瘜肉 | 每3-5年一次大腸鋇鏡攝影或大腸鏡檢查。 | 40歲 |
| 一等親有2人以上有癌症 | 40歲 | ||
| 重度 | 家族性大腸瘜肉症 | 1-2年一次大腸鋇鏡攝影或大腸鏡檢查 | 青少年 |
| 發炎性腸疾病，有十年以上病史（包括克隆氏症及潰瘍性大腸炎） | 30歲 |
參考資料:
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